La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa che esercita un impatto devastante non solo sull’individuo colpito, ma anche sulla sua famiglia, sul sistema sanitario e sulla società nel suo complesso. La SLA è caratterizzata dalla degenerazione progressiva dei motoneuroni, le cellule nervose responsabili della forza e del movimento. I motoneuroni della corteccia cerebrale motoria (primo motoneurone) formano connessioni con i motoneuroni del tronco encefalico e del midollo spinale (secondo motoneurone), che a loro volta comunicano con i muscoli, garantendo la loro forza e trofismo.
Il nome della malattia riflette la sua natura: “Sclerosi” indica raggrinzimento e degenerazione, “Laterale” si riferisce alla posizione del fascio piramidale nel cordone laterale del midollo spinale, e “Amiotrofica” sottolinea l’atrofia muscolare diffusa nei pazienti. Sebbene rara, la SLA conta oggi circa 6000 casi in Italia. Le cause non sono ancora del tutto note, ma negli ultimi vent’anni la ricerca ha fatto significativi progressi, identificando una base genetica che interagisce con fattori ambientali scatenanti. Alcune mutazioni genetiche associate alla SLA sono comuni ad altre malattie neurodegenerative, rendendo il quadro clinico più complesso e spesso con la coesistenza nella stessa famiglia di casi di SLA, demenza, Parkinson e malattie psichiatriche. Nel 5% dei casi, la SLA è associata alla Demenza Fronto Temporale variante comportamentale, delineando un continuum neurodegenerativo.
La perdita di forza muscolare e motilità è il sintomo principale della SLA, che solitamente esordisce con una paresi distale a un arto. In un terzo dei casi, l’esordio riguarda i muscoli ad innervazione bulbare, causando disturbi del linguaggio (disartria) e della deglutizione (disfagia). La perdita di forza è progressiva e irreversibile, estendendosi gradualmente a tutto il corpo e portando alla completa immobilità. Crampi e fascicolazioni muscolari, segni di denervazione muscolare, spesso precedono le paresi. La compromissione dei muscoli degli arti limita la funzione motoria, mentre il coinvolgimento dei muscoli bulbari e toracici porta a gravi problemi di nutrizione, comunicazione e respirazione.
La medicina moderna offre risposte palliative sofisticate per queste problematiche, ma il malato affronta una progressiva perdita di indipendenza e una crescente dipendenza da altre persone e apparecchiature medicali, il tutto mantenendo nella maggior parte dei casi piena lucidità e consapevolezza. Data la variabilità dei fenotipi e delle progressioni della malattia, è essenziale una diagnosi accurata e una gestione da parte di Centri di Riferimento esperti che possano avviare percorsi personalizzati di informazione e cure multidisciplinari.
Alla complessità della SLA, la scienza risponde con una rete di competenze e professionalità che include Centri di Riferimento Regionali, ASL, Istituti di Riabilitazione e/o Palliazione, e Hospices. Un esempio eccellente è il recente avvio del Centro Nemo a Napoli, che porta in Campania l’eccellenza assistenziale già presente in altre città italiane. Sebbene non esista ancora una cura definitiva per la SLA, il dovere del “care” implica la presa in carico del paziente e della sua famiglia, accompagnandoli attraverso il percorso di malattia con un’alleanza terapeutica, rispettando il principio di autodeterminazione. Procedure palliative come la PEG (Gastrostomia Percutanea Endoscopica) e la NIV (Ventilazione Non Invasiva) devono essere accettate consapevolmente dal paziente, che ha il diritto di decidere anche sulla sospensione delle cure.
Fondazione Clotilde, ove opera il dr. Francesco Paolo De Lucia, situata nel cuore del centro e sud Italia, rappresenta un faro di speranza e supporto per i pazienti affetti da Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) e le loro famiglie. Questo centro di eccellenza, tra i più grandi hospice in Italia, offre un’accoglienza calorosa e professionale, garantendo cure palliative di altissimo livello. L’approccio multidisciplinare di Fondazione Clotilde integra competenze mediche, infermieristiche e psicologiche, assicurando un accompagnamento personalizzato e rispettoso della dignità e delle volontà dei pazienti. Attraverso una rete integrata di servizi, la Fondazione fornisce un sostegno continuo che va dalla gestione dei sintomi fisici alla consulenza emotiva e spirituale, contribuendo significativamente a migliorare la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie durante il difficile percorso della malattia.
La recente legislazione italiana sulle D.A.T. (Dichiarazioni Anticipate di Trattamento) riconosce il diritto di ogni persona all’autodeterminazione, evitando situazioni critiche in cui le volontà del paziente non siano note. Un accompagnamento adeguato nel percorso di malattia permette decisioni consapevoli e pianificate piuttosto che emergenziali.
Nonostante l’assenza di una cura definitiva, alcuni farmaci rallentano la progressione della SLA, sebbene restino oggetto di discussioni. Il progresso tecnologico offre continuamente nuove soluzioni per migliorare la qualità di vita dei pazienti, dalla comunicazione aumentativa-alternativa alla robotica e domotica. Guardando ai progressi degli ultimi trent’anni, c’è motivo di speranza per il futuro, grazie all’impegno dei ricercatori e alla dignità e partecipazione attiva delle persone affette da SLA e delle loro famiglie.
Dr. Francesco Paolo De Lucia
Medico Chirurgo – Cure Palliative – Terapia del dolore
Med. Responsabile “Fondazione Clotilde – Cure Palliative”
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